脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

编号 zgly0000318521

文献类型 期刊论文

文献题名 脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

作者 梅轶芳  金红  栾绍钧  刘云  吕首旭  金光  赵黎明  吕慕侠  李长彬 

作者单位 黑龙江省林业总医院神经内科  哈尔滨医科大学附属第一医院心内科 

母体文献 中华神经科杂志 

年卷期 2003,36(2)

页码 126-128

年份 2003 

分类号 R743.32 

关键词 脑血栓形成  亚甲基四氢叶酸还原酶  基因多态性  基因突变  同型半胱氨酸  PCR-RFLP 

文摘内容 目的 探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 利用聚合酶链反应, 限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脑血栓形成患者(75例)与健康人群(62名)的MTHFR基因突变的情况。采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平, 并加以对照分析。结果 脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为0.41、0.35、0.24及0.58、0.23、0.19, 两组相比差异无显著意义(P=0.137)。患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为0.41和0.31, 两组相比差异无显著意义(P=0.067)。脑血栓形成组与对照组血浆.Hcy水平分别为(18.3±7.2)μmol/L与(13.6±5, 8)μmoL/L, 二者比较差异有显著意义(P<0.001)。两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义(P<0.05), Hcy水平与叶酸呈负相关(患者组: r=-0.31, P<0.01; 对照组: r=-0.28, P<0.05)。结论 血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一, MTHFR基因突变可能是血浆Hcy升高的主要影响因素。