拷贝数目变异:基因组遗传变异的新诠释

编号 zgly0001630977

文献类型 期刊论文

文献题名 拷贝数目变异:基因组遗传变异的新诠释

作者 饶友生  张细权 

作者单位 华南农业大学动物科学学院  华南农业大学动物科学学院广州510642江西教育学院生物技术研究所  南昌330029  广州510642 

母体文献 生物多样性 

年卷期 2008年04期

年份 2008 

分类号 Q3 

关键词 拷贝数目变异  多态性  关联分析  进化  展望 

文摘内容 拷贝数目变异(copy-number variant,CNV)也称拷贝数目多态(copy-number polymorphism,CNP),是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布,其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的总数,极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。本文从CNV的多态性、CNV的检测方法、CNV的多态性与表型的关联分析以及CNV的进化四个方面综述了CNV的研究成果,并就CNV在动物基因组中的研究进行了展望。