t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

编号 zgly0000409491

文献类型 期刊论文

文献题名 t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

作者 唐艳平  刘秀生  刘媛  杨真荣  陈燕  熊承良 

作者单位 华中科技大学同济医学院计划生育研究所生殖医学中心  华中科技大学同济医学院医学生物系  武汉材料保护研究所 

母体文献 遗传学报 

年卷期 2006,33(6)

页码 488-494

年份 2006 

分类号 Q949.718.2  Q343.24 

关键词 t(14  21)  体细胞  精子  染色体  FISH  流式细胞术 

文摘内容 15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致。夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化: 如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿。以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测。取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析。选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析。运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例。结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,+t(14;21).患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上。在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议。